Sowohl väterlicher als auch mütterlicher Haplotyp sind jeweils durch ein D- sowie ein CE-Gen gekennzeichnet. Je nachdem, ob ein D- Protein kodiert wird oder nicht bzw. welche Aminosäuren an Position 103 und 226 des CE-Proteins kodiert sind, sind folgende Haplotypen möglich:
| Haplotyp* | D-Protein | CE-Protein Position 103 | CE-Protein Position 226 |
|---|---|---|---|
| CDe | vorhanden | Serin | Alanin |
| cde | nicht vorhanden | Prolin | Alanin |
| cDE | vorhanden | Prolin | Prolin |
| cDe | vorhanden | Prolin | Alanin |
| Cde | nicht vorhanden | Serin | Alanin |
| CdE | nicht vorhanden | Serin | Prolin |
| CDE | vorhanden | Serin | Prolin |
| cdE | nicht vorhanden | Prolin | Prolin |
*geordnet nach Häufigkeit in absteigender Reihenfolge
Beim Zusammentreffen zweier Haplotypen gilt:
D ist dominant über d
E ist kodominant zu e
C ist kodominant zu c
Bei der Konstellation CDe/cdE würde sich also folgendes Proteinbild ergeben:
- D-Protein auf allen Erythrozyten vorhanden
- CE-Proteine sowohl mit 103 Serin und 226 Alanin als auch CE-Proteine mit 103 Prolin und 226 Prolin auf der erythrozytären Oberfläche vorhanden.
NB: Ein Patient wird immer dann als Rh-positiv bezeichnet, wenn das D-Protein auf der Oberfläche der Erythrozyten nachweisbar ist.
Insgesamt ergeben sich folgende Konstellationsmöglichkeiten:
(mod. n. R. Eckstein, R. Zimmermann: Immunhämatologie und Klinische Transfusionsmedizin, Urban&Fischer, 2016)
| Phänotyp | Häufigkeit | Rh-Bezeichnung | Genotypen |
|---|---|---|---|
| CcD.ee | 33,97 % | positiv | CDe/cde CDe/cDe Cde/cDe |
| CCD.ee | 17,18 % | positiv | CDe/CDe CDe/Cde |
| ccddee | 15,34 % | negativ | cde/cde |
| CcD.Ee | 12,42 % | positiv | CDe/cDE CDe/cdE Cde/cDE CDE/cde CDE/cDe CdE/cDe |
| ccD.Ee | 11,89 % | positiv | cDE/cde cDE/cDe cdE/cDe |
| ccD.EE | 2,18 % | positiv | cDE/cDE cDE/cdE |
| ccD.ee | 2,17 % | positiv | cDe/cde cDe/cDe |
| Ccddee | 0,74 % | negativ | Cde/cde |
| ccddEe | 0,49 % | negativ | cdE/cde |
| CCD.Ee | 0,19 % | positiv | CDE/CDe CDE/Cde |
| CcD.EE | 0,06 % | positiv | CDE/cDE CDE/cdE |
| CCddee | 0,01 % | negativ | Cde/Cde |
| CcddEe | 0,01 % | negativ | Cde/cdE CdE/cde |
Bei Rh-positiven Individuen hat es sich eingebürgert, hinter dem Buchstaben D einen Punkt zu setzen (z.B. CcD. Ee). Dies bedeutet, dass man beim phänotypischen Nachweis des D-Proteins aufgrund der dominanten Vererbung keine Aussage treffen kann, ob das zweite Allel ebenfalls ein D-Protein kodiert oder nicht.
Die weitaus überwiegende Mehrzahl der Bevölkerung ist Rh-positiv. Nur etwas 15 -16% sind Rh-negativ (dies macht es manchmal so schwierig, Rh-negative Blutkomponenten in ausreichendem Umfang bereit zu stellen).