Die Nomenclatur im HLA-System ist kompliziert. Dies ist in der historischen Entwicklung bei der Erforschung dieses Systems begründet. Das erste HLA-Antigen wurde bereits 1958 von J. Dausset beschrieben. Die damalige Nachweismethode war der sog. Lymphozytentoxizitätstest (LCT) gewesen, der auf der klassischen Antigen-Antikörper-Reaktion (ähnlich wie beim Nachweis erythrozytärer Antigene) beruht.

Die serologische Methode des LCT war bis zu Beginn der 90iger Jahre die einzige Methode, mit der HLA-Antigene nachgewiesen und erforscht werden konnten. Auf ihr basieren die grundlegenden Erkenntnisse im HLA-System. Sie legte die Grundlage für die klassische Nomenclatur, die man daher auch als „serologische Nomenclatur“ bezeichnet und die bis vor einigen Jahren international die übliche Nomenclatur war.

In den letzten Jahren haben sich jedoch immer mehr molekulargenetische Methoden zum Nachweis von HLA-Antigenen durchgesetzt. Daher entwickelte sich neben der serologischen Nomenclatur eine „molekulargenetische Nomenclatur“, welche die HLA-Antigene auf sehr viel differenzierter Ebene zu charakterisieren vermag. Da HLA-Typisierungen heute meist molekulargenetisch durchgeführt werden, wird diese Nomenclatur immer mehr zum üblichen Standard.

Serologische Nomenklatur

Folgende Nomenklatur für serologische Nachweise von HLA-Antigenen wird von der WHO empfohlen:

Bezeichnung des SystemsHLA
Bezeichnung der Gene (Loci)A, B, C, DR
Bezeichnung der Allelgruppen (Einzelallele serologisch nicht nachweisbar)1,2,3 usw.

Damit ergibt sich beispielhaft für ein Allel folgender Befund:
HLA-A 2; Cw 3*, DR 3
(* die C-Loci werden in der serologischen Nomenklatur mit einem zuzüglichen „w“ gekennzeichnet, um u.a. Verwechslungen mit anderen Abkürzungen, z.B. für Komplementfaktoren, zu vermeiden)

Da grundsätzlich 2 Allele vorhanden sind (väterlich/mütterlich), ergibt sich beispielhaft für eine Patientin/einen Patienten folgender Befund:
HLA-A 2/26
HLA-B 50/55
HLA Cw 3/6
HLA-DR 3/4

Antigene des DP-sowie des DQ-Locus können serologisch praktisch nicht nachgewiesen werden, sondern sind nahezu ausschließlich molekulargenetisch definiert.

Molekulargenetische Nomenklatur

Die molekulargenetische Nomenclatur ist in der Regel folgendermaßen aufgebaut:

Bezeichnung des SystemsHLA-
Bezeichnung der GeneA, B, C, DRB1, DQA1 usw.
* (Sternchen)Trennsymbol zwischen Gen- und Allel-Bezeichnung
Bezeichnung der Allelgruppen
(entspricht serolog. Befund)
1,2,3 usw.
: (Doppelpunkt)Trennsymbol zwischen Allelgruppe und Allel
xxxNummer des spezifischen Allels

Je nachdem, wie tiefgehend die gentechnische Analyse der HLA-Merkmale ist, spricht man von „hochauflösenden“ und „niedrigauflösenden“ HLA-Typisierungen. Werden nur die Allelgruppen analysiert und wird dabei auf die detaillierte Analyse der Einzelallele verzichtet (vergleichbar den Ergebnissen serologischer Untersuchungen), so spricht man von niedriger Auflösung (low resolution). Das Ergebnis enthält dann nach dem * nur zwei Ziffern (z.B. HLA-A*02). Werden die Einzelallele analysiert, so spricht man von hoher Auflösung (high relolution) und das Ergebnis wird in Feldern, die durch „:“ getrennt werden, angegeben (z.B. HLA-A*02:01).

Damit ergibt sich beispielhaft für ein Allel (hochauflösend, A-, B-, C- und DRB1-Analyse) folgender Befund:
HLA-A*02:01
HLA-B*50:01
HLA-C*03:238
HLA-DRB1*03:01

Da grundsätzlich 2 Allele vorhanden sind (väterlich/mütterlich), ergibt sich beispielhaft für eine Patientin/einen Patienten (hochauflösend, A-, B-, C- und DRB1-Analyse) folgender Befund:
HLA-A*02:01, 26:01
HLA-B*50:01, 55:01
HLA-C*03:238, 06:38
HLA-DRB1*03:01, 04:03

Werden zuzüglich Gene mit synonymen Mutationen (codieren die gleiche Aminosäure) oder Pseudogene nachgewiesen, so können diese durch weitere Ziffern, getrennt durch einen Doppelpunkt, angehängt werden (z.B. HLA-DRB1*13:01:02).