Man weiß heute, dass viele Krankheitsbilder gehäuft bei bestimmten HLA-Konstellationen auftreten. Die Ursache dieser Kopplung ist bis dato nicht genau bekannt.

Allerdings wird der diagnostische Wert dieser Assoziationen immer wieder überschätzt. Häufig werden HLA-Konstellationen dazu benutzt, bestimmte Diagnosen „wahrscheinlich zu machen“ oder gar „abzusichern“. Hier sollte man allerdings sehr vorsichtig sein, da der Assoziationsgrad in der Regel nicht so hoch ist, dass man dies für eine Diagnosestellung verwenden könnte.

Die folgende Tabelle (mod. nach G. Fischer, W.R. Mayr: Das HLA-System in Ch. Mueller-Eckhardt, V. Kiefel, Transfusionsmedizin, Springer, 2004) stellt einige dieser Assoziationen dar (ohne Anspruch auf Vollständigkeit). Das relative Risiko (RR) gibt an, wievielmal häufiger Träger des betreffenden HLA-Antigens erkrankt sind als Nicht-Träger.

ErkrankungHLA- MerkmalRR
Narkolepsie DR 2, DQ 6> 100
Zöliakie DQ 2> 100
Morbus Bechterew B 2790
Postinfektiöse ArthritidenB 2740
M. Reiter B 2737
Goodpasture Syndrom DR 216
Dermatitis herpetiformis DR 315
Multiple Sklerose DR 210
Sjögren-Syndrom DR 310

Auch manche Nebenwirkungen von Arzneimitteln treten bei Patientinnen/Patienten mit bestimmten HLA-Konstellationen gehäuft auf. So ist beispielsweise bekannt, dass das Virostatikum Abacavir, welches bei HIV-Infektionen eingesetzt wird, bei Trägerinnen/Trägern des HLA-Typ B*57:01 gehäuft lebensbedrohliche allergische Reaktionen auslösen kann. Deshalb sollte vor Beginn einer Therapie mit Abacavir jede Patientin/jeder Patient hinsichtlich des Vorhandenseins dieser HLA-Konstellation untersucht werden. Bei positiv getesteten Personen sollte Abacavir nicht eingesetzt werden (beachte: allergische Reaktionen auf Abacavir sind  grundsätzlich jedoch auch bei Personen möglich, welche diese HLA-Konstellation nicht aufweisen).