Aufgefallen ist diese Sonderform des D-Proteins durch Patientinnen/Patienten, welche selbst als RhD-positiv bestimmt wurden, in deren Serum jedoch ein Antikörper gegen das D-Protein nachgewiesen werden konnte. Die einzig logische Schlussfolgerung in dieser Situation wäre eigentlich, dass es sich um einen Autoantikörper handelt, der gegen das eigene D-Protein gerichtet sein müsste. In diesem Falle würde man jedoch erwarten, dass sich dieser Antikörper an das eigene D-Protein bindet, dort eine Antigen-Antikörper-Reaktion unter Komplementaktivierung auslöst und damit eine immunhämolytische Anämie hervorruft. Während man bei den meisten Patientinnen/Patienten eine solche autoimmunhämolytische Anämie finden konnte, war dies bei einigen Patientinnen/Patienten jedoch nicht der Fall. Bei diesen Patientinnen/Patienten konnte weder eine Bindung des Antikörpers an die eigenen Erythrozyten noch eine immunhämolytische Anämie nachgewiesen werden. Die „Patientinnen/Patienten“ waren gesund.
Die Erklärung Phänomens liegt im Nachweis eines sog. D(partial), das gelegentlich auch als D(variant) bezeichnet wird.
Im Gegensatz zum weak D, bei dem eine intrazelluläre bzw. intramembranale Veränderung des D-Proteins, (bei unverändertem extrazellulären Proteinanteil) vorliegt, handelt es sich beim D(partial) um genetisch bedingte Varianten des extrazellulären Anteils des D-Proteins.
Das D-Protein auf der erythrozytären Oberfläche besteht aus einer Vielzahl von Epitopen, welche i.d.R. alle vollständig nachweisbar sind. Fehlen einige dieser Epitope, d.h. ist das D-Protein auf der extrazellulären Oberfläche nur unvollständig ausgebildet, spricht man von einem partiellen D (Dpartial). Derartige Individuen imponieren in der Testung meist trotzdem als Rh-positiv, da die Antikörper, mit denen man das D-Protein nachweist, grundsätzlich alle Epitope erfassen.
D(partial)-Individuen sind in der Lage, anti D-Antikörper zu bilden. Diese Antikörper sind allerdings nur gegen diejenigen Epitope gerichtet, welche das Individuum selbst nicht besitzt. Dies erklärt, warum der Antikörper nicht an die eigenen Erythrozyten binden kann und keine immunhämolytische Anämie auslöst.
Je nachdem, welche Epitope fehlen bzw. vorhanden sind, unterscheidet man „Kategorien“ des D(partial). Klinisch am wichtigsten ist die Kategorie VI (Häufigkeit in der Bevölkerung ca. 1:6000), deren Trägerinnen/Träger relativ leicht Antikörper gegen die fehlenden Epitope entwickeln können. Trägerinnen/Träger anderer Kategorien können zwar grundsätzlich auch Antikörper gegen fehlende Epitope entwickeln, tun dies aber eher selten. Daher sollte man vor allem Patientinnen/Patienten mit D(partial) – Kategorie VI grundsätzlich mit Rh-negativen Erythrozyten- und Thrombozytenkonzentraten transfundieren.
Transfundiert man Erythrozyten mit der Eigenschaft D(partial) an Rh-negative Patientinnen/Patienten, kann – unabhängig von der Kategorie des D(partial) – eine Alloantikörperbildung gegen die transfundierten Epitope ausgelöst werden.
Beachte:
Um in der täglichen Praxis Sensibilisierungen zu vermeiden, erfolgt die D-Bestimmung bei Patientinnen/Patienten und Blutspenderinnen/Blutspendern unterschiedlich:
a) Patientinnen/Patienten:
Es werden monoclonale anti D-Seren eingesetzt, welche alle D-Varianten (inclusive des vollständigen D-Proteins) auf der erythrozytären Oberfläche „erkennen“ – mit Ausnahme der Variante „D (partial) – Kategorie VI“. Patientinnen/Patienten mit D (partial) – Kategorie VI werden also „fälschlicherweise“ als Rh-negativ diagnostiziert. Dabei handelt es sich zwar um eine „Fehldiagnose“, die aber bewusst in Kauf genommen wird, um sicherzustellen, dass solche Patientinnen/Patienten nur mit Rh-negativen Erythrozyten- und/oder Thrombozytenkonzentraten transfundiert werden und damit keine Alloantikörper gegen D-Epitope bilden können.
b) Blutspenderinnen/Blutspender:
Bei Blutspenderinnen/Blutspendern werden polyklonale oder oligoklonale Seren gegen das Merkmal D in Verbindung mit einem Antihumanglobulintest (Coombstest) eingesetzt. Dadurch werden alle D-Varianten [incl. des D (partial) – Kategorie VI] erfasst und die entsprechende/n Spenderin/Spender als Rh-positiv eingestuft. So wird sichergestellt, dass eine/ein Rh-negative/r Patientin/Patient keine Erythrozyten- oder Thrombozytenkonzentrate einer Spenderin/eines Spenders mit einem D (partial) erhält.
Es kann also durchaus vorkommen, dass dieselbe Person einmal als Rh-negativ (wenn sie als Patientin/Patient getestet wird) und einmal als Rh-positiv (wenn sie als Spenderin/Spender getestet wird) diagnostiziert wird.